Lấy máu gót chân là phương pháp sàng lọc sơ sinh hiện được rất nhiều ông bố bà mẹ thực hiện. Vậy sàng lọc máu ở gót chân giúp phát hiện ra những bệnh lý gì? Trẻ sơ sinh có cần thực hiện xét nghiệm này không? Cùng Fitobimbi tìm hiểu trong bài viết sau.
Xét nghiệm máu gót chân là gì?
Xét nghiệm máu gót chân trẻ sơ sinh là thủ thuật y khoa hiện đại dùng để phát hiện và có phương pháp trị sớm bệnh tật bẩm sinh.
Khi thực hiện phương pháp này, nữ hộ sinh hoặc điều dưỡng sẽ dùng kim chích tác động vào phần gót chân lấy khoảng 2-5 giọt máu. Sau đó thấm vào loại giấy chuyên dụng và chuyển đến trung tâm xét nghiệm. Tại đây, mẫu máu sẽ được cho vào thuốc thử xử lý và đo trên máy chuyên dụng.
Thời điểm lấy máu gót chân thường được khuyến cáo là khoảng 48-72h sau sinh. Điều này sẽ giúp các bé sớm có kết quả để có biện pháp giảm thiểu rủi ro từ bệnh nội tiết, rối loạn chuyển hóa, di truyền,…
Trong trường hợp đặc biệt như trẻ sinh non, cần nuôi dưỡng bằng đường tĩnh mạch hoặc truyền máu sau sinh thì sàng lọc gót chân sẽ do bác sĩ chỉ định.
Tại sao phải lấy máu ở gót chân?
Tại sao phải lấy máu ở gót chân thay vì các bộ phận khác? Liệu máu ở gót chân có cho kết quả chính xác hay không? Đó là câu hỏi được nhiều bố mẹ đặt ra khi đề cập đến xét nghiệm sàng lọc sơ sinh.
Thực tế, theo nguyên tắc y khoa xét nghiệm máu có thể lấy ở bất kỳ bộ phận nào trên cơ thể. Tuy nhiên, máu ở gót chân của trẻ sơ sinh thường sẽ dồi dào nên đủ cho quá trình xét nghiệm. Hơn thế nữa, đây còn là bộ phận kém nhạy cảm. Vì vậy, khi lấy máu trẻ sẽ ít có cảm giác đau hơn.
Có nên lấy máu gót chân trẻ sơ sinh?
Có nên xét nghiệm máu gót chân trẻ sơ sinh không? Câu trả lời là có. Thông qua xét nghiệm, bác sĩ sẽ sớm nhận biết ra bệnh bẩm sinh ngay khi bé chưa có dấu hiệu gì. Từ đó có biện pháp can thiệp, điều trị từ sớm để giúp bé có cơ hội phát triển bình thường, giảm bớt chi phí, gánh nặng cho gia đình và xã hội.
Theo các chuyên gia, hầu hết trẻ mắc bệnh lý nội tiết, chuyển hóa hoặc di truyền thường không có biểu hiện sớm. Đến khi phát hiện thì đã gây ra tổn thương nghiêm trọng cho sức khỏe bé. Vì vậy bố mẹ nên cho con làm xét nghiệm này sớm để có biện pháp chủ động phòng ngừa, nhất là khi gia đình có người bị bệnh.
Quá trình sàng lọc lấy máu gót chân
Quá trình lấy máu gót chân cho trẻ sơ sinh diễn ra vô cùng đơn giản. Máu sẽ được lấy trong khoảng 48-72h sau sinh, khi trẻ đã ăn sữa được hơn 8 lần. Với trường hợp sinh non, thiếu cân trẻ sẽ được đưa đi lấy máu gót chân trước ngày thứ 20.
Xét nghiệm sẽ được thực hiện theo các bước sau:
- Đặt trẻ nằm ngửa, dùng khăn ấm khoảng 38-40 độ C ủ vào gót chân của con trong vòng 3-5 phút. Điều này sẽ giúp lượng máu được tăng cường, dễ dàng lấy ra tiến hành xét nghiệm
- Bác sĩ sẽ dùng kim chích gót, lấy khoảng 2-5 giọt máu thấm vào giấy và để khô
- Mẫu máu sẽ được chuyển tới phòng xét nghiệm phân tích và cho kết quả
Lưu ý:
- Khi thực hiện lấy máu gót chân trẻ cần giữ im, tránh động đậy để kim không đi lệch, gây tổn thương cho bé
- Trường hợp gặp các vấn đề sức khỏe sau sinh bố mẹ cần thông báo cho bác sĩ trước khi tiến hành lấy máu của con
- Thông báo cho bác sĩ về tiền sử bệnh lý của gia đình, nhất là các bệnh có tính di truyền
Lấy máu gót chân ở trẻ sơ sinh phát hiện bệnh gì?
Thế giới, mỗi năm có tới 8 triệu trẻ em bị mắc dị tật bẩm sinh. Phần lớn ca bệnh là do rối loạn nội tiết, chuyển hóa và di truyền thời kỳ sơ sinh, không được phát hiện kịp thời. Đến khi có các dấu hiệu lâm sàng, bệnh đã bước vào giai đoạn muộn, không có khả năng hồi phục hoàn toàn. Việc lấy máu gót chân sẽ giúp phát hiện, phòng ngừa và có biện pháp can thiệp từ sớm để trẻ có một cuộc sống bình thường. Thông qua sàng lọc máu ở gót chân, bác sĩ có thể phát hiện ra nhiều bệnh lý nguy hiểm. Cụ thể:
Phenylceton niệu (PKU)
Phenylceton niệu là hội chứng rối loạn chuyển hóa axit amin phenylalanine – loại axit amin cần thiết cho cơ thể, mà bé không thể tự tổng hợp, thường được cung cấp thông qua thức ăn. Trẻ mắc Phenylceton niệu hiếm khi xuất hiện triệu chứng sau sinh. Chúng thường bùng phát khi trẻ đã được một vài tháng tuổi. Các triệu chứng của bệnh bao gồm:
- Ngái ngủ
- Chán ăn, bú kém
- Xuất hiện co giật
- Nôn, buồn nôn
- Xuất hiện vết ban đỏ
- Da nhợt nhạt, tóc có màu nhạt
- Có dấu hiệu tâm thần như hung hăng, có xu hướng làm thương mình
Phenylalanine niệu nếu không phát hiện và điều trị sớm có thể gây ra biến chứng nặng nề như: khuyết tật trí tuệ, động kinh, mắc các vấn đề về hành vi, rối loạn tâm thần. Nếu phát hiện sớm và có chế độ ăn kiêng Phenylalanine, bệnh sẽ được kiểm soát, hạn chế biến chứng nguy hiểm.
Rối loạn chuyển hóa đường Galactose
Rối loạn chuyển hóa đường Galactose trong máu được gây bởi yếu tố di truyền trên gen lặn khiến trẻ thiếu hụt enzyme Lactase không thể chuyển hóa được đường glucose thành năng lượng. Vì vậy, lượng đường này sẽ tích tụ trong máu, trở thành độc tố gây hại cho thận, gan, não của bé.
Trẻ rối loạn chuyển hóa đường Galactose sẽ có những triệu chứng sau:
- Thường xuyên nôn mửa, tiêu chảy
- Đục thủy tinh thể
- Vàng da
- Chậm phát triển, nhất là khả năng ngôn ngữ, trí tuệ
Bệnh thiếu men G6PD
Đây là bệnh di truyền do nhiễm sắc thể X bị dị dạng, không có khả năng tổng hợp men G6PD.
Những trẻ mắc căn bệnh này, tế bào hồng cầu sẽ có nguy cơ bị phá hủy nặng do chất oxy hóa có trong thức ăn và một số thuốc. Gây ra tình trạng thiếu máu do vỡ hồng cầu. Đặc biệt, nếu để kéo dài còn khiến lượng Bilirubin trong máu tăng cao, gây ra các bệnh nghiêm trọng về hệ thần kinh. Trẻ có nguy cơ vàng da, vàng mắt do thiếu máu.
Bệnh suy giáp bẩm sinh (CH)
Suy giáp là tình trạng cơ thể không sản xuất hoặc sản xuất thiếu hormone tuyến giáp. Đây là hormone cần thiết cho sự phát triển não bộ và cơ thể bé từ lúc sinh ra đến khi trưởng thành.
Bệnh gây ra rất nhiều biến chứng nguy hiểm như chậm phát triển, đầy độn, chiều cao ảnh hưởng và có nguy cơ tử vong trước khi trưởng thành. Tuy nhiên, nếu phát hiện sớm trẻ có thể bổ sung hormone tuyến giáp và sẽ phát triển khỏe mạnh.
Thông thường những bé bị suy tuyến giáp sẽ không có triệu chứng gì sau sinh. Khoảng 2-3 tuần sau, con sẽ có các dấu hiệu bao gồm:
- Vàng da kéo dài
- Màu da tái nhợt
- Ít khóc
- Rốn lồi
- Ngủ nhiều
- Bú ít
- Táo bón
- Thường hay lè lưỡi ra ngoài
- Bé chậm phát triển, lâu lẫy, lâu bò,…
Bệnh tăng tuyến thượng thận CAH
Đây là căn bệnh di truyền thể lặn do sự thiếu hụt enzyme dẫn đến rối loạn tổng hợp hormon vỏ thượng thận. Hệ quả là trẻ sẽ dậy thì sớm. Đặc biệt ở các bé gái mới sinh, bộ phận sinh dục bên ngoài bất thường, các bé trai có xu hướng phì đại dương vật. Đặc biệt, nguy hiểm hơn là trẻ có thể bị mất muối, rối loạn điện giải gây tử vong.
Mẹ có thể dễ dàng nhận biết tình trạng bệnh này dựa vào các dấu hiệu như:
- Trẻ trớ nhiều
- Bỏ bú
- Mất nước
- Da sạm
- Lượng Kali trong máu tăng
- Natri trong máu giảm
Tăng thượng thận tuy không chữa khỏi hoàn toàn nhưng nếu phát hiện sớm vẫn sẽ ngăn chặn được những biến chứng nguy hiểm.
Bệnh hồng cầu hình liềm
Hồng cầu hình liềm là bệnh thiếu máu di truyền thường gặp. Bệnh khởi phát do phân tử huyết sắc tố hemoglobin (loại protein chứa nhiều sắt trong tế bào hồng cầu vận chuyển oxy đến cơ quan) gặp vấn đề.
Trẻ mắc bệnh này sẽ có một số triệu chứng điển hình như sau:
- Thiếu máu
- Tắc nghẽn mạch máu khiến trẻ nhồi máu cục bộ
- Da xanh xao, có màu vàng nhẹ
- Gan, lách, tim to có thể nghe được tiếng thổi
- Viêm đường mật
- Loét mắt cá chân mãn tính
- Nôn ói
- Đau lưng
- Sốt đột ngột
- Khó thở
- Đau ngực
Bệnh đặc biệt nguy hiểm. Nếu không kịp thời chữa trị có thể gây ra biến chứng như hoại tử xương, thận khiếm khuyết, suy thận, suy tim, đột quỵ. Những bé mắc căn bệnh này cần được theo dõi và chăm sóc y tế suốt đời để sống khỏe mạnh. Tuổi thọ trung bình đạt khoảng 45-47 tuổi.
Bệnh xơ nang
Xơ nang là bệnh di truyền ở tuyến ngoại tiết. Bệnh nếu không được điều trị đúng cách có thể gây viêm phổi mạn tính, suy tụy, các bệnh về gan, mật, tuyến mồ hôi,…
Trẻ bị xơ nang bẩm sinh có các biểu hiện như sau:
- Tắc ruột phân su
- Khó tăng cân trong 4-6 tháng đầu
- Ho dai dẳng
- Thở khò khè
- Nhiễm trùng phổi nhiều lần
Hiện nay, xơ nang chưa có phương pháp chữa trị hoàn toàn. Chủ yếu tập trung điều trị triệu chứng, giúp bé kéo dài tuổi thọ.
Bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh
Là bệnh cực kỳ nguy hiểm, cần được phát hiện và điều trị sớm trước khi có dấu hiệu. Bệnh khởi phát do đột biến gen mã hóa enzyme hoặc do enzyme không hoạt động bình thường dẫn đến rối loạn chuyển hóa.
Tỷ lệ trẻ sơ sinh mắc căn bệnh này dao động khoảng 1/1000-2500 trẻ sơ sinh. Trẻ được phát hiện kịp thời và có chế độ dinh dưỡng phù hợp sẽ giúp kiểm soát tốt hơn.
Câu hỏi thường gặp
Lấy máu gót chân có nguy hiểm không?
Lấy máu gót chân không gây nguy hiểm cho trẻ. Thông thường xét nghiệm này luôn được nhân viên y tế nhiều năm kinh nghiệm và chuyên môn cao thực hiện. Do đó mẹ có thể yên tâm khi cho bé thực hiện xét nghiệm.
Chi phí lấy máu gót chân trẻ sơ sinh có đắt không?
Chi phí xét nghiệm lấy máu gót chân không quá đắt đỏ. Nó phụ thuộc vào bệnh viện mà bố mẹ lựa chọn thực hiện cho con. Thông thường sẽ dao động khoảng 1-2 triệu với các bệnh cơ bản và nhiều hơn nếu mẹ lựa chọn làm thêm các bệnh hiếm gặp.
Bao lâu thì nhận được kết quả lấy máu gót chân?
Hiện nay, xét nghiệm lấy máu gót chân thường cho kết quả sau khoảng 10-14 ngày kể từ khi lấy mẫu. Khi có kết quả, bác sĩ sẽ giải thích và tư vấn thêm cho mẹ. Trường hợp có kết quả nghi ngờ bé có thể phải thực hiện thêm một số kiểm tra để có biện pháp can thiệp từ sớm.
Mặc dù xét nghiệm lấy máu gót chân không cho kết quả chính xác 100% nhưng so với những lợi ích mà nó mang lại bố mẹ vẫn nên cho bé thực hiện sớm nhất. Việc phát hiện ra bệnh lý di truyền ngay khi chào đời sẽ giúp bác sĩ có các biện pháp can thiệp hỗ trợ bảo vệ tính mạng cũng như ngăn ngừa biến chứng cho con.
