Những con số về tình trạng Thalassemia tại Việt Nam thực sự đáng báo động: Tất cả 63 tỉnh thành và 54 dân tộc đều có người mang gen bệnh, ước tính con số bệnh nhân khoảng 14 triệu người, riêng dân tộc Kinh là 9.8%, các dân tộc thiểu số khác lên tới 30 – 40%. Bệnh đã và đang ảnh hưởng nghiêm trọng tới chất lượng dân số và giống nòi, gây ra nhiều gánh nặng cho gia đình và xã hội. Hãy cùng Fitobimbi tìm hiểu những hình ảnh trẻ bị tan máu bẩm sinh trong bài viết dưới đây để biết được rằng căn bệnh này đáng sợ và nguy hiểm tới nhường nào!
Bệnh Thalassemia ở trẻ em
Bệnh tan máu bẩm sinh hay còn gọi là bệnh Thalassemia, là bệnh gồm một nhóm các rối loạn di truyền làm ảnh hưởng đến hemoglobin – huyết sắc tố. Hemoglobin là một loại protein có trong tế bào hồng cầu, với nhiệm vụ nhận oxy từ phổi và vận chuyển đi khắp nơi trong cơ thể. Ở những trẻ mắc bệnh tan máu bẩm sinh thường sản xuất ít hoặc không đủ lượng hemoglobin mà cơ thể cần sử dụng. Điều này dẫn đến tình trạng thiếu máu trầm trọng kéo theo nhiều ảnh hưởng liên quan đến sức khỏe khác.
Tan máu bẩm sinh là một trong những bệnh lý di truyền thường gặp nhất trên thế giới. Hiện nay, thống kê có khoảng 7% số người trên toàn cầu có mang gen bệnh tan máu bẩm sinh và khoảng 1.1% các cặp vợ chồng có nguy cơ mang thai sinh ra em bé mang gen bệnh hoặc bị bệnh.
Bệnh phổ biến ở khắp nơi trên thế giới, tỷ lệ cao hơn ở vùng Trung Đông, Địa Trung Hải, khu vực Châu Á – Thái Bình Dương. Trong đó, Việt Nam là quốc gia có tỷ lệ trẻ em mắc bệnh và mang gen bệnh cao. Cụ thể, tỷ lệ người mang gen bệnh ở dân tộc Kinh vào khoảng 2 – 4%. Trong khi đó, đối với các dân tộc thiểu số sống ở miền núi tỷ lệ này là rất cao: người Mường là 22%, người Tày, Thái, Êđê,… là 40%.
Bệnh Thalassemia có nhiều dạng khác nhau, nhưng phổ biến là 2 dạng chính: Alpha Thalassemia và Beta Thalassemia, với 3 mức độ: nặng, vừa và nhẹ. Ở Việt Nam, số trẻ mắc tan máu bẩm sinh cần điều trị thường xuyên là trên 20.000, nhưng chỉ có khoảng 5000 ca là được tiếp cận điều trị. Ngoài ra, mỗi năm, trung hình có khoảng 2000 trẻ sơ sinh được sinh ra mang gen bệnh. Có thể thấy, đây là một bệnh lý phổ biến nên các bậc phụ huynh cần có sự hiểu biết nhất định, từ đó phòng ngừa và có giải pháp điều trị càng sớm, càng tốt,
Dấu hiệu bệnh tan máu bẩm sinh ở trẻ
Dấu hiệu bệnh tan máu bẩm sinh ở trẻ sẽ khác nhau, phụ thuộc vào việc trẻ mắc phải dạng rối loạn di truyền nào. Ngoài ra, biểu hiện của bệnh cũng thay đổi từ mức nhẹ cho đến trung bình, đôi khi đe dọa tới tính mạng trẻ trong trường hợp nặng.
Bệnh Thalassemia thể Alpha
Trẻ mang gen bệnh Alpha Thalassemia thể nhẹ thường không xuất hiện triệu chứng, đôi khi có các biểu hiện của tình trạng thiếu máu nhẹ như khó thở, mệt mỏi, đau đầu, tức ngực, da nhợt nhạt, chóng mặt,…
Đối với trẻ mắc bệnh Alpha Thalassemia thể vừa và nặng còn được gọi là bệnh hemoglobin H, có dấu hiệu xuất hiện trong 2 năm đầu như thiếu máu nặng hoặc nhẹ đi kèm với một số vấn đề sức khỏe khác như:
- Chán ăn
- Thiếu sức sống, da nhợt nhạt
- Nước tiểu có màu vàng đậm
- Vàng da
- Phát triển chậm, dậy thì muộn
- Loét chân
- Phì đại gan, tim hoặc lạc
- Các vấn đề về xương khớp
Thai nhi mắc bệnh Alpha Thalassemia thể nặng có thể tử vong trước khi chào đời, rất hiếm trường hợp sống sót.
Bệnh Thalassemia thể Beta
Giống như dạng Alpha Thalassemia, trẻ mắc bệnh Beta Thalassemia thể nhẹ cũng không xuất hiện dấu hiệu rõ rệt nào. Trong khi đó, ở mức độ trung bình, trẻ sẽ có một số biểu hiện như sau:
- Da xanh, nhợt nhạt
- Cơ thể mệt mỏi
- Phát triển chậm
- Xương khớp yếu
- Lách to
Beta Thalassemia thể nặng có tình trạng nghiêm trọng nhất, với các biểu hiện như:
- Quấy khóc nhiều
- Da xanh, nhợt nhạt
- Chán ăn, bỏ bú
- Mắc nhiều bệnh nhiễm trùng
Các biểu hiện của bệnh tan máu bẩm sinh khác ở thể nặng
Bên cạnh các dấu hiệu chung của bệnh thì trẻ mắc Thalassemia thể nặng có nguy cơ đối mặt với nhiều các vấn đề sức khỏe khác do sự tích tụ sắt trong cơ thể gây ra. Cụ thể như:
- Vấn đề về tim: Nhịp tim không đều, suy tim
- Xơ gan: sưng, sẹo,…
- Dậy thì muộn
- Lượng testosterone ở nam giới và lượng estrogen ở phụ nữ bị suy giảm
- Vấn đề liên quan đến tuyến giáp và tuyến cận giáp
- Đau bụng, vàng da, xương yếu, dễ gãy
- Chậm phát triển sau khi chào đời
- Xuất hiện sỏi mật, viêm túi mật
Hình ảnh trẻ bị tan máu bẩm sinh
Bệnh Thalassemia dẫn đến tình trạng thiếu máu nên tim của bệnh nhi sẽ phải hoạt động nhiều hơn, gây ra phì đại xương, khiến cho gương mặt của trẻ có các đặc điểm như gò má cao, trán dô ra, mũi dẹt, tẹt,…. Dưới đây là một số hình ảnh trẻ bị tan máu bẩm sinh:
Những đặc điểm bất thường về khuôn mặt là dấu hiệu dễ nhận biết nhất khi trẻ mắc tan máu bẩm sinh.
Trẻ mắc bệnh tan máu bẩm sinh có dấu hiệu vàng da, mệt mỏi, nhợt nhạt,…
Bệnh nhi mắc Thalassemia thể nặng với biến chứng gan và lá lách to.
Trẻ mắc tan máu bẩm sinh phải truyền máu từ rất nhỏ để duy trì sự sống.
Bệnh tan máu bẩm sinh có nguy hiểm không?
Bệnh Thalassemia nguy hiểm với sức khỏe và tính mạng trẻ do tình trạng thiếu máu và thừa sắt ngày càng nghiêm trọng. Điều này dẫn đến một loạt hệ lụy đối với sức khỏe và sự phát triển của trẻ. Trước hết, căn bệnh này là nguyên nhân khiến trẻ chậm phát triển so với bạn bè, cả thể chất lẫn trí tuệ. Bên cạnh đó, tan máu bẩm sinh có khả năng di truyền tương đối cao, ảnh hưởng tới sức khỏe của con cái bạn trong tương lai.
Đối với trẻ mắc Thalassemia thể nặng, việc điều trị sớm là vô cùng cần thiết. Trẻ mắc bệnh này nếu không được truyền máu và uống thuốc thải sắt kịp thời phải đối mặt với nguy cơ tử vong rất lớn. Ngược lại, nếu được truyền máu đầy đủ, trẻ có thể phát triển bình thường đến khoảng 10 tuổi. Sau 10 tuổi, trẻ sẽ có những biến chứng như biến dạng xương (răng cửa hàm trên vẩu, mũi tẹt, hộp sọ to), vàng mắt, da sạm, xỉn, dậy thì muộn,… Ngoài 20 tuổi, trẻ sẽ phải đối mặt với các biến chức về tim mạch như rối loạn nhịp tim, suy tim,…
Nhìn chung, Thalassemia là căn bệnh nguy hiểm và để lại nhiều biến chứng cho người mắc cũng như gánh nặng cho gia đình. Vì vậy, việc phòng ngừa và sàng lọc trước khi sinh là biện pháp được các chuyên gia khuyến cáo để giảm tỷ lệ trẻ sinh ra có gen và khởi phát bệnh.
Cách điều trị bệnh tan máu bẩm sinh ở trẻ em
Việc điều trị bệnh tan máu bẩm sinh ở trẻ phụ thuộc vào dạng và mức độ nghiêm trọng của triệu chứng liên quan. Thông thường, với trẻ bị tan máu bẩm sinh, bác sĩ sẽ đưa ra các phác đồ điều trị như sau:
Điều trị thiếu máu
Trẻ có dấu hiệu thiếu máu được chỉ định biện pháp truyền hồng cầu, với mức Hemoglobin là 15ml/kg cân nặng, tần suất liên tục 3 – 4 lần/tuần hoặc dài hơn. Để phòng ngừa các tác dụng phụ có thể xảy ra do truyền máu, trẻ cần được theo dõi sát sao tại cơ sở y tế.
Điều trị ứ sắt
Ngoài thiếu máu, trẻ mắc Thalassemia còn bị ứ sắt, gây ảnh hưởng tới sức khỏe. Để điều trị tình trạng ứ sắt, bác sĩ có thể áp dụng biện pháp thải sắt bằng thuốc uống hoặc tiêm. Khi ferritin huyết thanh > 1000 ng/ml là lúc nên bắt đầu thải sắt, thường là sau truyền khoảng 20 đơn vị hồng cầu lắng.
Cắt lách
Phương pháp này được chỉ định khi truyền máu ít hiệu quả hoặc lách to gây đau, ảnh hưởng đến sinh hoạt của trẻ.
Ghép tế bào gốc
Ghép tế bào gốc tạo máu là phương pháp điều trị tiên tiến nhất hiện nay, áp dụng với trẻ bị bệnh mức độ nặng. Tuy nhiên, phương pháp này có mặt hạn chế là khó tìm được người cho tế bào gốc phù hợp.
Phòng ngừa trẻ bị tan máu bẩm sinh bằng cách nào?
Hiện nay, số lượng bệnh nhân tan máu bẩm sinh đã làm các bệnh viện quá tải, tạo áp lực nặng nề lên ngân hàng máu cũng như gánh nặng chi phí cho gia đình, xã hội. Tan máu bẩm sinh là bệnh lý nguy hiểm nhưng có thể phòng ngừa. Điều quan trọng là nhận thức của cộng đồng về bệnh lý, chủ động xét nghiệm, tầm soát thalassemia ngay từ giai đoạn tiền hôn nhân. Đó là điểm then chốt để chấm dứt tình trạng trẻ sinh ra mắc bệnh và giảm dần di truyền gen bệnh trong cộng đồng.
Dưới đây là những hướng dẫn cụ thể để phòng ngừa bệnh tan máu bẩm sinh ở trẻ:
- Tầm soát và phát hiện sớm: Khi các cặp đôi có dự định kết hôn và sinh con, nên đi khám sức khỏe sinh sản, nhất là những người trong gia đình có mang gen bệnh Thalassemia. Khám tiền hôn nhân và khám tiền thai sản là hai biện pháp phòng ngừa hữu hiệu nhất hiện nay, nằm tránh sinh ra những đứa trẻ mang 2 gen bệnh ngay cả khi cả bố và mẹ đều chỉ mang 1 gen bệnh
- Khám tiền thai sản: Với các cặp vợ chồng cùng mang một thể bệnh tan máu bẩm sinh, nên làm các xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán gen đột biến khi thai được 12 – 18 tuần. Bác sĩ sẽ tiến hành chọc ối hoặc sinh thiết nhau thai để tìm đột biến gen (nếu có)
- Sàng lọc sơ sinh: Ngay sau sinh 48 giờ, bác sĩ sẽ tiến hành lấy máu gót chân cho bé để phát hiện các dấu hiệu bất thường trên trẻ có gen bệnh. Từ đó có chế độ theo dõi và điều trị phù hợp, tránh biến chứng do bệnh gây ra
- Xây dựng chế độ ăn uống lành mạnh: Tăng cường bổ sung cho trẻ các thực phẩm giàu axit folic để giúp cơ thể tạo ra các tế bào hồng cầu mới. Ngoài ra, để giữ cho xương chắc khỏe, mẹ cũng đừng quên bổ sung đầy đủ cho bé canxi và vitamin D3 nhé!
- Tránh tình trạng nhiễm trùng: Thường xuyên nhắc trẻ rửa tay, tránh tiếp xúc với người bị bệnh để hạn chế lây nhiễm. Đặc biệt, với trẻ đã cắt lá lách, nếu xuất hiện các dấu hiệu của nhiễm trùng như sốt, hãy đi khám bác sĩ để được điều trị
Những hình ảnh trẻ bị tan máu bẩm sinh nêu trên đã cho ba mẹ cái nhìn rõ nét về nỗi đau, ám ảnh tinh thần mà người bệnh và gia đình phải gánh chịu. Ai trong số chúng ta đều có thể là người mang gen bệnh. Vì vậy, mỗi cặp vợ chồng hãy chủ động xét nghiệm sàng lọc để tránh sinh con bị bệnh, bảo vệ những đứa trẻ và bảo vệ giống nòi.
