Thiếu men G6PD là một bệnh di truyền gây ra sự thiếu hụt enzyme glucose-6-phosphate dehydrogenase trong cơ thể, gây ra nhiều rủi ro về sức khỏe. Trong bài viết này, hãy cùng Fitobimbi tìm hiểu những thông tin thiếu G6PD là gì? những triệu chứng và cách điều trị hiệu quả.
Thiếu men G6PD là bệnh gì?
Ở Việt Nam, cứ 1000 trẻ sinh ra thì có đến 3 – 4 trẻ bị thiếu men G6PD. Đây là một tình trạng di truyền do đột biến hoặc thay đổi trong gen G6PD. Bệnh này khiến cơ thể không sản xuất đủ lượng enzym G6PD để bảo vệ các tế bào máu khỏi sự tổn thương do các gốc tự do và chất oxy hóa. Khi tế bào máu không có đủ G6PD, chúng sẽ dễ bị vỡ (gọi là tán huyết), dẫn đến tình trạng thiếu máu và các triệu chứng khác.
Thiếu men G6PD là bệnh lý di truyền lặn liên kết với NST giới tính X, tỷ lệ bé trai mắc bệnh gấp 2 lần so với bé gái. Bệnh diễn ra ở các mức độ khác nhau, rất khó phát hiện ở thể nhẹ, nhưng nếu kéo dài có thể gây ảnh hưởng lên gan, tim, thận, mắt và có thể gây nguy hiểm đến tính mạng.
Bệnh G6PD có nguy hiểm không?
G6PD là viết tắt của glucose-6-phosphate dehydrogenase, một enzym quan trọng trong quá trình chuyển hóa glucose. Enzyme này giúp chuyển đổi Glucose-6-phosphate thành 6-phosphogluconolactone trong quá trình sản xuất NADPH. Có thể thấy, men G6PD có vai trò vô cùng quan trọng trong việc bảo vệ tế bào khỏi sự tổn thương do các gốc tự do và oxy hóa. Ngoài ra, nó cũng tham gia vào quá trình tổng hợp các chất quan trọng cho cơ thể.
Do đó, thiếu hụt men G6PD ở trẻ sơ sinh là tình trạng vô cùng nguy hiểm. Lúc này, hồng cầu sẽ bị phá hủy khi chúng tiếp xúc với các chất gây oxy hóa như thuốc men, thức ăn dị ứng,… gây ra tình trạng thiếu máu do tán huyết.
Tán huyết làm tăng lượng bilirubin trong máu gây vàng da, vàng mắt kèm theo suy thận. Khi trẻ bị vàng da, nhất là 2 tuần đầu sau sinh, trẻ có thể phải đối mặt với nhiều tổn thương nặng như bại não, chậm phát triển vận động và tinh thần. Trong trường hợp thiếu men ở thể nặng, trẻ bị thiếu máu nặng, mệt mỏi, kèm theo các biểu hiện suy thận, suy gan, dẫn đến tử vong nếu không được cấp cứu kịp thời.
Tuy vậy, trẻ sơ sinh bị thiếu men G6PD sẽ không luôn gặp nguy hiểm. Chúng vẫn có thể sống bình thường, với điều kiện không sử dụng thực phẩm và thức ăn có khả năng oxy hóa.
Nguyên nhân thiếu men G6PD ở trẻ sơ sinh
Thiếu men G6PD là một rối loạn di truyền – có nghĩa là nó truyền từ ba mẹ sang con cái. Gen khiếm khuyết gây ra sự thiếu hụt này nằm trên NST X, là một trong hai nhiễm sắc thể giới tính. Phụ nữ có 2 nhiễm sắc thể X, trong khi đó, phụ nữ chỉ có 1 nhiễm sắc thể X.
Ở nam giới, chỉ cần một bản sao gen bị thay đổi là đủ để gây ra tình trạng thiếu men G6PD. Tuy nhiên ở phụ nữ, đột biến gen chỉ xảy ra khi có tới 2 bản sao gen bị thay đổi. Do đó, tỷ lệ mắc bệnh của nam giới thường trội hơn so với nữ giới, vì rất ít có khả năng phụ nữ có hai bản sao bị thay đổi của gen này.
Ngoài ra, có một số yếu tố có thể tác động đến việc thiếu men G6PD bao gồm:
- Thuốc: Một số loại thuốc nhất định như aspirin, ibuprofen, sulfonamides… có thể gây ra phản ứng tiêu cực, góp phần làm cho các tế bào hồng cầu bị phá hủy hơn cơ thể sản sinh chúng.
- Thực phẩm: Đậu nành, đậu Hà Lan, dưa hấu,… là một số thực phẩm có chứa chất gây oxy hóa có thể ảnh hưởng đến tình trạng thiếu hụt enzym G6PD.
- Bệnh lý: Một số bệnh lý như nhiễm trùng, viêm gan và sốt rét cũng có thể gia tăng nguy cơ gây thiếu men G6PD.
Dấu hiệu thiếu men G6PD
Trẻ sau sinh sẽ được thực hiện các xét nghiệm để phát hiện các bệnh lý bẩm sinh, trong đó có xét nghiệm thiếu men G6PD. Trẻ sẽ được bác sĩ lấy máu khô ở gót chân đi xem nghiệm. Nếu kết quả cho thấy trẻ bị thiếu men G6PD thì sẽ cần được chỉ định thực hiện thêm một số xét nghiệm khác để kết luận chắc chắn.
Đối với trẻ không được phát hiện sớm khi sinh, ba mẹ cần nắm được các dấu hiệu đặc trưng của bệnh để có hướng điều trị đúng đắn cho con:
- Trẻ có dấu hiệu ho, sốt, tiểu cầu giảm
- Có thể xuất hiện thêm các triệu chứng như đau bụng, buồn nôn, mệt.
- Trẻ có thể gặp các cơn co giật
- Nếu trẻ tiếp xúc với các chất gây ra stress oxy hóa như thuốc lá, thực phẩm nhất định,… chúng có thể bị các triệu chứng như nổi mẩn, phát ban và sưng tấy.
- Trẻ có thể có những vết đỏ trên da hoặc xuất hiện các triệu chứng của viêm gan.
Cách điều trị bệnh thiếu men G6PD
Điều trị thiếu men G6PD sẽ phụ thuộc vào triệu chứng của trẻ, nếu thiếu máu có thể được truyền máu, ngoài ra khi có chỉ định trẻ có thể được chiếu đèn vàng da.
Với trường hợp thiếu men G6PD ở mức độ nhẹ, phương pháp điều trị hiệu quả nhất là tránh dung nạp các thực phẩm hoặc thuốc được xem là tác nhân gây bệnh. Cụ thể như sau:
Tránh dùng một số loại thuốc
Dưới đây là danh sách các loại thuốc không an toàn với trẻ thiếu men G6PD:
- Aspirin
- Thuốc chống sốt rét
- Brinzolamide
- Sulfadimidine
- Dimercaprol
- Furazolidone
- Quinine, hoặc loại thuốc khác có “quin” trong tên
- Thuốc sulfat và các loại thuốc có chứa sulfit
- Các loại thuốc giảm đau NSAID (thuốc chống viêm không steroid)
Nếu trẻ bị thiếu men G6PD và đi khám về một vấn đề sức khỏe khác, hãy thông báo với bác sĩ về tình trạng này để tránh được được thuốc nằm trong danh sách trên. Bên cạnh đó, hãy tham khảo ý kiến của bác sĩ về bất kỳ loại vitamin hoặc thực phẩm mà ba mẹ muốn bổ sung cho bé.
Tránh tiêu thụ đồ ăn và thức uống dễ gây phản ứng
Trẻ bị thiếu men G6PD sẽ phản ứng với một hoặc một số đồ ăn và thức ăn được xem là “khắc tinh của người bệnh thiếu hụt G6PD chứ không phải là tất cả. Song tốt nhất, ba mẹ nên tránh cho bé ăn để không khiến tình trạng bệnh trở nên trầm trọng. Dưới đây là một số danh sách các thực phẩm, đồ uống có chứa chất oxy hóa – “khắc tính” của trẻ thiếu men G6PD:
- Đậu fava, đôi khi là tất cả các loại đậu khác nữa.
- Đậu hũ, đậu phụ, đậu nành, miso, tempeh,
- Quả việt quất
- Thực phẩm giàu vitamin C cũng như thực phẩm bổ sung vitamin C như trái cây họ nhà cam quýt, đồ uống có chứa vitamin C tổng hợp,…
- Tinh dầu bạc hà
- Các loại thuốc nhuộm màu nhân tạo
Lưu ý, trẻ thiếu men G6PD có thể dùng các loại trái cây nho, táo, cam, cà chua có chứa chất oxy hóa. Riêng vitamin C truyền tĩnh mạch thì cần thận trọng nếu có chứa methemoglobin.
Trường hợp, bệnh thiếu men G6PD ở trẻ sơ sinh khởi phát do các bệnh lý nhiễm trùng như viêm phổi, thương hàn, viêm gan virus,… thì cần điều trị tận gốc. Khi đó các triệu chứng sẽ từ từ biến mất. Tuy nhiên, một khi thiếu G6PD đã tiến triển thành thiếu máu huyết tán, trẻ cần được cấp cứu ngay lập tức. Lúc này, trẻ sẽ được chỉ định truyền máu để giúp làm chậm tốc độ phá hủy tế bào hồng cầu. Trong suốt quá trình điều trị, trẻ cần nhập viện để được theo dõi chặt chẽ. Điều này sẽ giúp bệnh tình hồi phục hoàn toàn mà không gây phải các biến chứng không đáng có.
Một số câu hỏi thường gặp về thiếu men G6PD ở trẻ
Dưới đây là một số câu hỏi thường gặp của các mẹ về tình trạng thiếu G6PD ở trẻ sơ sinh và những giải đáp từ chuyên gia:
Bệnh thiếu G6PD có chữa khỏi không?
Bệnh thiếu G6PD là một bệnh lý di truyền và không thể chữa khỏi hoàn toàn. Tuy nhiên, trẻ mang bệnh lý này có thể sống khỏe mạnh nếu kiểm soát tốt các tác nhân gây ra kích thích. Việc tuân thủ chế độ ăn uống và lối sống lành mạnh là vô cùng quan trọng đối với người mang gen thiếu G6PD. Hãy tham khảo ý kiến của bác sĩ để có kế hoạch điều trị phù hợp.
Trẻ bị thiếu hụt men G6PD có thể bú sữa mẹ không?
Trẻ thiếu hụt G6PD có thể bú sữa mẹ bình thường, bởi sữa mẹ dễ tiêu hóa và hấp thu. Hàm lượng sắt trong sữa mẹ không nhiều như những sản phẩm sữa ngoài. Hơn nữa, sữa mẹ còn là nguồn dinh dưỡng vô cùng quan trọng đối với sự phát triển của trẻ nhỏ, nhất là những tháng đầu đời.
Tuy nhiên, trong quá trình nuôi con bú, mẹ không được dung nạp những thực phẩm trong danh sách “khắc tinh” của người thiếu men G6PD. Bởi các chất này có thể đi vào cơ thể trẻ qua đường sữa mẹ. Thay vào đó cần áp dụng chế độ ăn lành mạnh dành cho trẻ mắc bệnh này.
Trẻ thiếu G6PD có tiêm phòng được không?
Việc tiêm vắc xin đầy đủ sẽ giúp trẻ giảm thiểu nguy cơ mắc các bệnh nhiễm trùng thông thường. Hiện chưa có nghiên cứu khoa học nào chứng minh việc tiêm phòng là nguy hiểm cho trẻ thiếu men G6PD. Ngược lại, còn có thể góp phần hỗ trợ giúp trẻ tránh một số bệnh truyền nhiễm gây ra tán huyết cấp.
Lưu ý, sau khi tiêm phòng, ba mẹ cần theo dõi phản ứng của trẻ nhằm phát hiện và xử lý kịp thời khi có bất thường xảy ra.
Trên đây là một số thông tin liên quan đến bệnh thiếu men G6PD ở trẻ sơ sinh. Mong rằng những chia sẻ này sẽ giúp ích được ba mẹ trong hành trình chăm sóc bé yêu!
