Trẻ bị thiếu máu di truyền sẽ tổn hại nghiệm trọng đến đến sức khỏe và tuổi thọ. Do đó việc phòng ngừa và phát hiện bệnh từ sớm là hết sức quan trọng. Dưới đây là những kiến thức cơ bản liên quan đến thiếu máu di truyền ở trẻ. Mẹ nên biết để có cách ứng phó kịp thời!
Trẻ bị thiếu máu di truyền là gì?
Thiếu máu di truyền ở trẻ hay còn được gọi là Thalassemia. Đây là căn bệnh bẩm sinh do quá trình sản xuất Hemoglobin bị rối loạn. Dẫn đến các tế bào hồng cầu bị phá vỡ và gây ra tình trạng thiếu máu.
Thalassemia là căn bệnh thường gặp hiện nay. Với khoảng 7% người dân số trên thế giới mang gen bị bệnh và 1,1% các cặp đôi có nguy cơ sinh con bị thiếu máu bẩm sinh. Theo các chuyên gia, Thalassemia chủ yếu tập trung ở các quốc gia Châu Á- Thái Bình Dương và Trung Đông. Ở Việt Nam tỉ lệ căn bệnh này phân bố không đồng đều giữa các dân tộc. Có khoảng 2-4% người Kinh mang gen bị bệnh, 22% là người dân tộc Mường, riêng tộc Tày, Thái, Ede con số này lên đến 40%.
Trẻ bị thiếu máu di truyền sẽ có hai thể chính là:
- Thể α(alpha) do thiếu tế bào chuỗi α(alpha)
- Thể β (beta) do thiếu tế bào chuỗi β(beta)
Nguyên nhân nào khiến trẻ bị thiếu máu di truyền
Nguyên nhân chủ yếu dẫn đến tình trạng thiếu máu bẩm sinh ở trẻ nhỏ là do di truyền. Điều này có nghĩa là khi bố hoặc mẹ mang gen bị bệnh thì nguy cơ con bị rất cao. Tuy nhiên Thalassemia là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Nên nếu bố và mẹ cùng mang gen bị bệnh thì mới có khả năng di truyền sang con. Trường hợp chỉ một trong hai người bị bệnh thì em bé sinh ra vẫn bình thường.
Các mức độ của bệnh thiếu máu di truyền
- Thalassemia mức độ nặng: Có thể biểu hiện từ khi ra đời. Nhưng rõ ràng nhất là khi trẻ được 4 – 6 tháng tuổi. Các biểu hiện này sẽ ngày càng nặng theo sự phát triển của bé.
- Bệnh Thalassemia mức độ trung bình: Triệu chứng xuất hiện muộn, thường khoảng 4-6 tuổi trẻ mới cần truyền máu. Bệnh nhân chỉ bị thiếu máu mức độ nhẹ, nồng độ huyết sắc tố từ 6g/dl đến 10g/dl. Nhưng nếu không điều trị kịp thời có thể dẫn đến biến chứng như gan to, lách to, sỏi mật. Ngược lại nếu truyền máu và thải sắt tốt cơ thể phát triển bình thường và không biến chứng.
- Bệnh Thalassemia mức độ nhẹ: Gần như không có biểu hiện gì đặc biệt về mặt lâm sàng. Khi có thể có nhu cầu về máu tăng mới thấy cơ thể mệt mỏi, xanh xao. Xét nghiệm lượng huyết sắc tố giảm.
Dấu hiệu nhận biết trẻ bị thiếu máu di truyền
Tùy vào mức độ bị bệnh mà các dấu hiệu nhận biết thiếu máu di truyền có sự khác nhau. Cụ thể:
Dấu hiệu thiếu máu di truyền nặng
Trẻ bị thiếu máu di truyền nặng có thể bộc phát triệu chứng ngay khi chào đời. Đặc biệt trong giai đoạn từ 4- 6 tháng rưỡi, các dấu hiệu của bệnh sẽ rõ ràng hơn. Một số dấu hiệu thường gặp của trẻ như:
- Da xanh xao, vàng vọt
- Chậm phát triển về thể chất
- Ngoài ra một số trường hợp bé còn có thể bị sốt hoặc mắc các bệnh về đường tiêu hóa.
Nếu gia đình có điều kiện để truyền máu thường xuyên bé sẽ có thể phát triển bình thường cho đến khi 10 tuổi. Lúc này bé bị thiếu máu mức độ nặng sẽ có các dấu hiệu sau:
- Biến dạng xương: Cụ thể phần hộp sọ sẽ có xu hướng phình to. Trên trán xuất hiện bướu lớn, đỉnh đầu nhô lên bất thường, hàm trên bị vẩu. Ngoài ra bé còn bị loãng xương, dễ gãy khi va chạm
- Những bé bị thiếu máu di truyền nặng mẹ sẽ thấy da trẻ xỉn màu và sạm hơn bình thường
- Các bé nữ sẽ bị dậy thì chậm, có thể đến khi 15 tuổi bé vẫn chưa có kinh nguyệt
Sang đến tuổi 20 các bé hầu như phải đối mặt với nguy cơ suy tim, tiểu đường và các bệnh về gan, thận,…
Dấu hiệu thiếu máu di truyền trung bình
Ở mức độ trung bình, biểu hiện của bé sẽ muộn hơn. Cụ thể phải đến 4 hoặc 6 tuổi bé mới cần truyền máu thường xuyên. Tuy nhiên vì có biểu hiện muộn không được phát hiện và điều trị sớm nên các bé thường gặp phải biến chứng: lách to, sỏi mật, sạm da. Bước sang tuổi trung niên nguy cơ tiểu đường, tim mạch sẽ bùng phát.
Dấu hiệu trẻ bị thiếu máu di truyền nhẹ
Ở mức độ nhẹ trẻ bị thiếu máu di truyền hầu như không có biểu hiện gì đặc trưng. Bệnh sẽ chỉ gây cảm giác mệt mỏi, da xanh xao khi vào thời kỳ kinh nguyệt hoặc mang thai của bé sau này.
Theo các chuyên gia, các bé bị thiếu máu di truyền đều được phát hiện và điều trị ở giai đoạn muộn. Nguyên nhân phần lớn là do cha mẹ chưa hiểu đầy đủ về căn bệnh này hoặc không có điều kiện kinh tế để đưa con đi khám và truyền máu liên tục.
Xét nghiệm giúp chẩn đoán bệnh thiếu máu di truyền
- Xét nghiệm huyết đồ: Xét nghiệm này giúp xác định chỉ số hầu cầu, huyết sắc tố và thể tích của nó trong cơ thể. Từ đó đánh giá tổng quan tình trạng thiếu máu ở trẻ
- Điện di truyền huyết sắc tố: Phương pháp này có khả năng xác định thành phần Hemoglobin trong các tế bào hồng cầu. Dựa vào tham chiếu của từng loại mà bác sĩ sẽ chẩn đoán trẻ có bị bệnh Thalassemia không
- Xét nghiệm sinh hóa: Giúp đánh giá Bilirubin và Ferritin để xem các chất chuyển hóa sau hồng cầu
Ba xét nghiệm này có thể sử dụng cùng lúc để đánh giá tình trạng thiếu máu di truyền. Tuy nhiên điều này còn phụ thuộc vào các yếu tố như tuổi tác, giới tính, tình trạng sức khỏe nên phần trăm sai lệch là không tránh khỏi.
Ngoài các xét nghiệm kể trên thì hiện nay người ta còn dùng xét nghiệm sinh học phân tử ADN để đánh giá chuẩn xác nguy cơ bị bệnh của bé.
Trẻ bị thiếu máu di truyền có chữa được không?
Thiếu máu di truyền là căn bệnh bẩm sinh. Vì vậy quá trình điều trị cho trẻ gần như là trọn đời. Dưới đây là 4 phương pháp được các bác sĩ khuyên dùng cho trẻ:
- Điều trị thiếu máu: Nếu sau 2 lần kiểm tra, lượng Hemoglobin của trẻ >=7g/dl mà không rõ nguyên nhân thì bé sẽ được chỉ định truyền hồng cầu. Phương pháp này được áp dụng 1 tháng 1 lần để giúp bé có được những tế bào máu khỏe
- Điều trị ứ sắt: Thiếu máu di truyền ở trẻ có thể là do lượng sắt dư thừa. Vì vậy bác sĩ sẽ chỉ định thuốc uống hoặc thuốc tiêm đào thải sắt. Liều dùng bắt đầu cho bé là khi huyết thanh >1000ml và phải duy trì cả đời để đảm bảo lượng hồng cầu trong máu
- Cắt lách: Nếu việc truyền máu không mang lại hiệu quả hoặc biến chứng lách to, bác sĩ buộc phải chỉ định cắt lách
- Ghép tủy: Là cách chữa thiếu máu hiện đại và tiên tiến bậc nhất hiện nay. Phương pháp sẽ sử dụng các tế bào gốc để cấy vào cơ thể vì vậy tỉ lệ khỏi là rất cao. Ở Việt Nam một số bệnh viện đầu ngành như BV truyền máu huyết học TPHCM, Viện huyết học truyền máu TW,… đã tiến hành ghép tủy thành công cho rất bệnh nhân thiếu máu di truyền. Tuy nhiên để thực hiện được phương pháp này người ta phải tìm được nguồn cung cấp tế bào gốc phù hợp
Ngoài tuân thủ nguyên tắc điều trị của bác sĩ việc chăm sóc trẻ thiếu máu cũng cần mẹ lưu ý các vấn đề sau:
- Đảm bảo cung cấp cho bé một chế độ ăn uống lành mạch, bổ sung axit folic
- Tuyệt đối không cho bé dùng thêm các thực phẩm chứa sắt. Vì đây không phải nguyên nhân gây bệnh
Làm sao để phòng ngừa thiếu máu di truyền của trẻ
Bệnh thiếu máu di truyền ở trẻ hiện chưa có phương pháp nào điều trị triệt để. Do đó việc đánh giá nguy cơ bị bệnh là cách tốt nhất để giảm thiểu số trẻ bị Thalassemia. Những đối tượng nên tiến hành sàng lọc gen gồm:
- Các cặp đôi khi kết hôn hoặc chuẩn bị sinh con nên kiểm tra lại kiểu gen của mình để biết xem có bị bệnh hay không
- Khi mang thai mẹ cũng nên kiểm tra xem mình có gen Thalassemia không. Trường hợp cả mẹ và bố bị bệnh thì con cần được thực hiện kiểm tra và đánh giá bệnh lý
- Ngoài ra những bé có biểu hiện xanh xao, gầy gò và thiếu máu cũng cần được tiến hành xét hành thiếu máu di truyền
Bên cạnh việc tầm soát nguy cơ thiếu máu, ba mẹ cũng nên chú trọng trong dinh dưỡng của trẻ, tăng cường bổ sung các thực phẩm giàu sắt, ăn uống cân bằng để không bị thiếu chất.
Với các sản phẩm hỗ trợ bổ sung sắt, mẹ nên ưu tiên chọn loại có chứa đồng thời kẽm. Bởi theo chuyên gia dinh dưỡng, bổ sung kẽm kèm sắt sẽ giúp hỗ trợ chuyển hóa và tăng hấp thu sắt cho cơ thể. Đặc biệt, tỷ lệ sắt và kẽm phải được cân bằng 1:1 để đảm bảo trẻ không bị dư thừa hoặc thiếu hụt.
Trẻ bị thiếu máu di truyền là gì, cách nhận biết và điều trị ra sao bài viết trên đã giải đáp chi tiết. Hy vọng thông tin này sẽ hữu ích cho những ai đang tìm kiếm cách bảo vệ trẻ khỏi tình trạng thiếu máu bẩm sinh.
Tham khảo: everydayhealth
