Nội dung chính

Trẻ bị thiếu máu di truyền là gì? Có chữa được không?

Trẻ bị thiếu máu di truyền sẽ tổn hại nghiệm trọng đến đến sức khỏe và tuổi thọ. Do đó việc phòng ngừa và phát hiện bệnh từ sớm là hết sức quan trọng. Dưới đây là những kiến thức cơ bản liên quan đến thiếu máu di truyền ở trẻ, mẹ nên biết để có cách ứng phó kịp thời.

Trẻ bị thiếu máu di truyền là gì?

Thiếu máu di truyền ở trẻ hay còn được gọi là Thalassemia. Đây là căn bệnh bẩm sinh do quá trình sản xuất Hemoglobin bị rối loạn. Dẫn đến các tế bào hồng cầu bị phá vỡ và gây ra tình trạng thiếu máu.

Thiếu máu bẩm sinh ở trẻ đang có xu hướng gia tăng
Thiếu máu bẩm sinh ở trẻ đang có xu hướng gia tăng

Thalassemia là căn bệnh thường gặp hiện nay với khoảng 7% người dân số trên thế giới mang gen bị bệnh và 1,1% các cặp đôi có nguy cơ sinh con bị thiếu máu bẩm sinh. Theo các chuyên gia, Thalassemia chủ yếu tập trung ở các quốc gia Châu Á- Thái Bình Dương và Trung Đông. Ở Việt Nam tỉ lệ căn bệnh này phân bố không đồng đều giữa các dân tộc. Có khoảng 2-4% người Kinh mang gen bị bệnh, 22% là người dân tộc Mường, riêng tộc Tày, Thái, Ede con số này lên đến 40%.

Trẻ bị thiếu máu di truyền sẽ có hai thể chính là:

  • Thể α(alpha) do thiếu tế bào chuỗi α(alpha).
  • Thể β (beta) do thiếu tế bào chuỗi β(beta).

Nguyên nhân nào khiến trẻ bị thiếu máu di truyền

Nguyên nhân chủ yếu dẫn đến tình trạng thiếu máu bẩm sinh ở trẻ nhỏ là do di truyền. Điều này có nghĩa là khi bố hoặc mẹ mang gen bị bệnh thì nguy cơ lây nhiễm sang con là rất cao. Tuy nhiên Thalassemia là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Nên nếu bố và mẹ cùng mang gen bị bệnh thì mới có khả năng di truyền sang con. Trường hợp chỉ một trong hai người bị bệnh thì em bé sinh ra vẫn bình thường.

Sơ đồ di truyền của bệnh từ đời bố mẹ sang con
Sơ đồ di truyền của bệnh từ đời bố mẹ sang con

Dấu hiệu nhận biết trẻ bị thiếu máu di truyền

Trẻ bị thiếu máu di truyền sẽ khiến tim phải hoạt động nhiều hơn để cung cấp máu nuôi cơ thể. Chính vì vậy đa số trẻ sẽ bị phì đại xương với các biểu hiện đặc trưng như mũi dẹt, trán dô, gò má cao. Bên cạnh đó, do không đủ máu để nuôi cơ thể nên trẻ sẽ bị suy giảm sức khỏe, các tuyến kém phát triển. Trường hợp xấu cơ thể gây tử vong. Dưới đây là một số dấu hiệu giúp mẹ nhận biết bệnh thiếu máu di truyền ở trẻ:

Trường hợp bị thiếu máu di truyền nặng

Trẻ bị thiếu máu di truyền nặng có thể bộc phát triệu chứng ngay khi chào đời. Đặc biệt trong giai đoạn từ 4- 6 tháng rưỡi, các dấu hiệu của bệnh sẽ rõ ràng hơn. Các bé thường xanh xao, vàng vọt, chậm phát triển về thể chất. Ngoài ra một số trường hợp đặc biệt bé còn có thể bị sốt hoặc mắc các bệnh về đường tiêu hóa.

Nếu gia đình có điều kiện để truyền máu thường xuyên bé sẽ có thể phát triển bình thường cho đến khi 10 tuổi. Tuy nhiên số liệu thống kê cho thấy phần lớn các bé bị thiếu máu mức độ nặng sẽ phải đối mặt với các biến chứng như:

  • Biến dạng xương: Cụ thể phần hộp sọ sẽ có xu hướng phình to, trên trán xuất hiện bướu lớn, đỉnh đầu nhô lên bất thường, hàm trên bị vẩu. Ngoài ra bé còn bị loãng xương, dễ gãy khi va chạm.
  • Những bé bị thiếu máu di truyền nặng mẹ sẽ thấy da trẻ xỉn màu và sạm hơn bình thường.
  • Các bé nữ sẽ bị dậy thì chậm, có thể đến khi 15 tuổi bé vẫn chưa có kinh nguyệt.
  • Sang đến tuổi 20 các bé hầu như phải đối mặt với nguy cơ suy tim, tiểu đường và các bệnh về gan, thận,…
Thiếu máu di truyền nặng sẽ khiến bé chậm phát triển so với bạn bè
Thiếu máu di truyền nặng sẽ khiến bé chậm phát triển so với bạn bè

Trường hợp thiếu máu di truyền trung bình

Ở mức độ trung bình, biểu hiện của bé sẽ muộn hơn. Cụ thể phải đến 4 hoặc 6 tuổi bé mới cần truyền máu thường xuyên. Tuy nhiên vì có biểu hiện muộn không được phát hiện và điều trị sớm nên các bé thường gặp phải biến chứng: lách to, sỏi mật, sạm da. Bước sang tuổi trung niên nguy cơ tiểu đường, tim mạch sẽ bùng phát.

Trường hợp trẻ bị thiếu máu di truyền nhẹ

Ở mức độ nhẹ trẻ bị thiếu máu di truyền hầu như không có biểu hiện gì đặc trưng, Bệnh sẽ chỉ gây cảm giác mệt mỏi, da xanh xao khi vào thời kỳ kinh nguyệt hoặc mang thai của bé sau này.

Theo các chuyên gia, các bé bị thiếu máu di truyền đều được phát hiện và điều trị ở giai đoạn muộn. Nguyên nhân phần lớn là do cha mẹ chưa hiểu đầy đủ về căn bệnh này hoặc không có điều kiện kinh tế để đưa con đi khám và truyền máu liên tục.

Xét nghiệm giúp chẩn đoán bệnh thiếu máu di truyền

Để chẩn đoán chính xác tình trạng thiếu máu di truyền ở bé các bác sĩ sẽ yêu cầu thực hiện một số xét nghiệm dưới đây:

  • Xét nghiệm huyết đồ: Xét nghiệm này giúp xác định chỉ số hầu cầu, huyết sắc tố và thể tích của nó trong cơ thể bé. Từ đó đánh giá tổng quan tình trạng thiếu máu ở trẻ.
  • Điện di truyền huyết sắc tố: Phương pháp này có khả năng xác định thành phần Hemoglobin trong các tế bào hồng cầu. Dựa vào tham chiếu của từng loại mà bác sĩ sẽ chẩn đoán trẻ có bị bệnh Thalassemia không.
  • Xét nghiệm sinh hóa: Giúp đánh giá Bilirubin và Ferritin để xem các chất chuyển hóa sau hồng cầu.

Ba xét nghiệm này có thể sử dụng cùng lúc để đánh giá tình trạng thiếu máu di truyền ở trẻ. Tuy nhiên điều này còn phụ thuộc vào các yếu tố như tuổi tác, giới tính, tình trạng sức khỏe nên phần trăm sai lệch là không tránh khỏi.

Ngoài các xét nghiệm kể trên thì hiện nay người ta còn dùng xét nghiệm sinh học phân tử ADN để đánh giá chuẩn xác nhất nguy cơ bị bệnh của bé.

Thực hiện xét nghiệm ADN để xem trẻ có bị thiếu máu không
Thực hiện xét nghiệm ADN để xem trẻ có bị thiếu máu không

Trẻ bị thiếu máu di truyền có chữa được không? Cách điều trị

Thiếu máu di truyền là căn bệnh bẩm sinh vì vậy quá trình điều trị cho trẻ gần như là trọn đời. Dưới đây là 4 phương pháp được các bác sĩ khuyên dùng cho trẻ:

  • Điều trị thiếu máu: Nếu sau 2 lần kiểm tra, lượng Hemoglobin của trẻ vẫn lớn hơn hoặc bằng 7g/dl mà không rõ nguyên nhân thì bé sẽ được chỉ định truyền hồng cầu. Phương pháp này sẽ được áp dụng 1 tháng 1 lần để giúp bé có được những tế bào máu khỏe mạnh.
  • Điều trị ứ sắt: Thiếu máu di truyền ở trẻ có thể là do lượng sắt dư thừa. Vì vậy để giúp trẻ cân bằng hormone, bác sĩ sẽ chỉ định thuốc uống hoặc thuốc tiêm đào thải sắt. Liều dùng bắt đầu cho bé là khi huyết thanh >1000ml và phải duy trì cả đời để đảm bảo lượng hồng cầu trong máu.
  • Cắt lách: Nếu việc truyền máu không mang lại hiệu quả hoặc biến chứng lách to ảnh hưởng đến sinh hoạt của bé, bác sĩ buộc phải chỉ định cắt lách.
  • Ghép tủy: Là cách chữa thiếu máu hiện đại và tiên tiến bậc nhất hiện nay. Phương pháp sẽ sử dụng các tế bào gốc để cấy vào cơ thể vì vậy tỉ lệ khỏi là rất cao. Ở Việt Nam một số bệnh viện đầu ngành như BV truyền máu huyết học TPHCM, Viện huyết học truyền máu TW,… đã tiến hành ghép tủy thành công cho rất bệnh nhân thiếu máu di truyền. Tuy nhiên để thực hiện được phương pháp này người ta phải tìm được nguồn cung cấp tế bào gốc phù hợp.

Ngoài tuân thủ nguyên tắc điều trị của bác sĩ việc chăm sóc trẻ thiếu máu cũng cần mẹ lưu ý các vấn đề sau:

  • Đảm bảo cung cấp cho bé một chế độ ăn uống lành mạch, chú trọng việc bổ sung axit folic.
  • Tuyệt đối không cho bé dùng thêm các thực phẩm chứa sắt. Vì đây không phải nguyên nhân gây bệnh.
  • Các bé khi bị thiếu máu bẩm sinh thường có nguy cơ mắc bệnh nhiễm trùng. Vì vậy mẹ hãy cho con đi tiêm phòng từ sớm.
Tiêm phòng trước để hạn chế nguy cơ mắc bệnh nhiễm trùng
Tiêm phòng trước để hạn chế nguy cơ mắc bệnh nhiễm trùng

Làm sao để phòng ngừa thiếu máu di truyền của trẻ

Bệnh thiếu máu di truyền ở trẻ hiện chưa có phương pháp nào điều trị triệt để. Do đó việc đánh giá nguy cơ bị bệnh là cách tốt nhất để giảm thiểu số trẻ bị Thalassemia. Những đối tượng nên tiến hành sàng lọc gen gồm:

  • Các cặp đôi khi kết hôn hoặc chuẩn bị sinh con nên kiểm tra lại kiểu gen của mình để biết xem có bị bệnh hay không.
  • Khi mang thai mẹ cũng nên kiểm tra xem mình có gen Thalassemia không. Trường hợp cả mẹ và bố bị bệnh thì con cần được thực hiện kiểm tra và đánh giá bệnh lý.
  • Ngoài ra những bé có biểu hiện xanh xao, gầy gò và thiếu máu cũng cần được tiến hành xét hành thiếu máu di truyền.

Trẻ bị thiếu máu di truyền là gì, cách nhận biết và điều trị ra sao bài viết trên đã giải đáp chi tiết. Hy vọng thông tin này sẽ hữu ích cho những ai đang tìm kiếm cách bảo vệ trẻ khỏi tình trạng thiếu máu bẩm sinh.

Tham khảo thêm:

lý do nên chọn fitobimbi ferro c

Chia sẻ bài viết này
Scroll to Top